Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
síndrome 48,XXYY síndrome 48,XXYY

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome 48,XXYY, n f
  • es  síndrome 48,XXYY, n m
  • fr  syndrome 48,XXYY, n m
  • en  48,XXYY syndrome, n
  • cod  10

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome 49,XXXXY síndrome 49,XXXXY

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome 49,XXXXY, n f
  • es  síndrome 49,XXXXY, n m
  • fr  syndrome 49,XXXXY, n m
  • en  49,XXXXY syndrome, n
  • cod  96264

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome 49,XXXYY síndrome 49,XXXYY

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome 49,XXXYY, n f
  • es  síndrome 49,XXXYY, n m
  • fr  syndrome 49,XXXYY, n m
  • en  49,XXXYY syndrome, n
  • cod  261534

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome acrocallosa síndrome acrocallosa

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome acrocallosa, n f
  • es  síndrome acrocalloso, n m
  • fr  syndrome acrocalleux, n m
  • fr  ACS, n m sigla
  • en  acrocallosal syndrome, n
  • en  ACS, n sigla
  • cod  36

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome ADNP síndrome ADNP

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome ADNP, n f
  • ca  trastorn de l'espectre autista amb discapacitat intel·lectual sindròmica associat al gen ADNP , n m sin. compl.
  • es  síndrome ADNP, n m
  • es  trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado al gen ADNP, n m sin. compl.
  • fr  syndrome ADNP, n m
  • fr  déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP, n f sin. compl.
  • en  ADNP syndrome, n
  • en  ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, n sin. compl.
  • cod  404448

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome amb anomalía en el desenvolupament sexual 46,XX síndrome amb anomalía en el desenvolupament sexual 46,XX

Malalties endocrines

  • ca  síndrome amb anomalía en el desenvolupament sexual 46,XX, n f
  • es  síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XX, n m
  • fr  syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX, n m
  • en  syndrome with 46,XX difference of sex development, n
  • en  syndrome with 46,XX disorder of sex development, n sin. compl.
  • cod  325109

Malalties endocrines

síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi, n f
  • ca  síndrome WHIM, n f
  • es  síndrome WHIM, n m
  • es  síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis, n m sin. compl.
  • es  síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis, n m sin. compl.
  • es  WILM, n m sigla
  • fr  syndrome WHIM, n m
  • fr  syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis, n m sin. compl.
  • fr  WILM, n m sigla
  • en  WHIM syndrome, n
  • en  warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome, n sin. compl.
  • en  warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome, n sin. compl.
  • en  WILM, n sigla
  • cod  51636

Immunodeficiències primàries

síndrome amb hipertensió arterial pulmonar com a característica principal síndrome amb hipertensió arterial pulmonar com a característica principal

Malalties respiratòries

  • ca  síndrome amb hipertensió arterial pulmonar com a característica principal, n f
  • es  síndrome con hipertensión arterial pulmonar como característica principal, n m
  • fr  syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure, n m
  • en  syndrome with pulmonary hypertension as a major feature, n
  • cod  275853

Malalties respiratòries

síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis

Malalties autoinflamatòries

  • ca  síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis, n f
  • ca  síndrome SAPHO, n f sin. compl.
  • es  síndrome SAPHO, n m
  • es  síndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteomielitis, n m sin. compl.
  • fr  syndrome SAPHO, n m
  • fr  syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite, n m sin. compl.
  • en  SAPHO syndrome, n
  • en  synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome, n

Malalties autoinflamatòries

síndrome antifosfolipídica catastròfica síndrome antifosfolipídica catastròfica

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  síndrome antifosfolipídica catastròfica, n f
  • ca  SAF catastròfica, n f sin. compl.
  • es  síndrome antifosfolipídico catastrófico, n m
  • es  SAF catastrófico, n m sin. compl.
  • es  SAFC, n m sigla
  • fr  syndrome catastrophique des antiphospholipides, n m
  • fr  CAPS, n m sigla
  • en  catastrophic antiphospholipid syndrome, n
  • en  CAPS, n sigla
  • cod  464343

Malalties autoimmunitàries sistèmiques