• ca  síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia, n f
• ca  síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide, n f sin. compl.
• ca  síndrome PAMI, n f sin. compl.
• es  hiperzincemia i hipercalprotectinemia, n f
• es  síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide, n m sin. compl.
• es  síndrome PAMI, n m sin. compl.
• fr  hyperzincémie et hypercalprotectinémie, n f
• fr  syndrome PAMI, n m sin. compl.
• en  hyperzincemia and hypercalprotectinemia, n
• en  PAMI syndrome, n sin. compl.
• en  PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome, n sin. compl.
• cod  251523

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome APLAID, n f
• ca  síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2, n f sin. compl.
• es  autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica, n f
• es  síndrome APLAID, n m
• es  autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica, n f sin. compl.
• fr  syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2, n m
• fr  APLAID, n m sigla
• en  autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation, n
• en  APLAID, n sigla
• cod  324530

Malalties autoinflamatòries

• ca  malaltia autoinflamatòria per mutacions en el gen NLRC4, n f
• ca  síndrome autoinflamatòria amb febre periòdica i enterocolitis infantil associada al gen NLRC4, n f sin. compl.
• es  enfermedad autoinflamatoria por mutaciones en el gen NLRC4, n f
• es  síndrome autoinflamatorio con fiebre periódica y enterocolitis infantil asociado al gen NLRC4, n m sin. compl.
• fr  syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4, n m
• fr  syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile, n m sin. compl.
• en  periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, n
• en  NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, n sin. compl.
• cod  436166

Malalties autoinflamatòries

• ca  deficiència d'HOIL1, n f
• ca  síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi, n f sin. compl.
• es  síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis, n m
• es  deficiencia de HOIL1, n f sin. compl.
• fr  déficit en HOIL1, n m
• fr  syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose, n m
• en  autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis, n
• en  HOIL1 deficiency, n
• cod  329173

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome autoinflamatòria associada a SAMD9L, n f
• es  síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L, n m
• fr  syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L, n m
• en  SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome, n
• en  SAMD9L-SAAD, n sigla
• cod  619367

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred, n f
• ca  urticària familiar induïda pel fred, n f sin. compl.
• ca  FCAS, n f sigla
• es  urticaria por frío, n f
• es  síndrome autoinflamatorio familiar por frío, n m sin. compl.
• es  FCAS, n m sigla
• fr  urticaire familiale au froid, n f
• fr  syndrome familial auto-inflammatoire au froid, n m sin. compl.
• fr  FCAS, n m sigla
• en  familial cold autoinflammatory syndrome, n
• en  familial cold urticaria, n sin. compl.
• en  FCAS, n sigla
• cod  47045

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome autoinflamatòria indiferenciada, n f
• es  síndrome autoinflamatorio no clasificado, n m
• fr  syndrome auto-inflammatoire non classé, n m
• en  unclassified autoinflammatory syndrome, n
• cod  324936

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome autoinflamatòria no especificada, n f
• es  síndrome autoinflamatorio no especificado, n m
• fr  syndrome auto-inflammatoire non spécifié, n m
• en  unspecified autoinflammatory syndrome, n

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen KAT6A, n f sin. compl.
• ca  síndrome KAT6A, n f sin. compl.
• es  síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie, n m
• en  autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, n
• cod  457193

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples, n f
• ca  síndrome d'Escobar, n f
• es  síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, n m
• es  síndrome de Escobar, n m sin. compl.
• es  síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal, n m sin. compl.
• es  síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar, n m sin. compl.
• es  EVMPS, n m sigla
• fr  syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, n m
• fr  syndrome d'Escobar, n m sin. compl.
• fr  syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal, n m sin. compl.
• fr  EVMPS, n m sigla
• en  autosomal recessive multiple pterygium syndrome, n
• en  autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, n sin. compl.
• en  Escobar syndrome, n sin. compl.
• en  Escobar variant multiple pterygium syndrome, n sin. compl.
• cod  2990

Malalties neuromusculars