• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V, n f
• ca  malaltia de McArdle, n f
• ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f
• es  deficiencia de miofosforilasa, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, n f sin. compl.
• es  enfermedad de McArdle, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo V, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f
• fr  déficit en myophosphorylase, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type V, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f sin. compl.
• fr  maladie de McArdle, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n
• en  glycogen storage disease type V, n sin. compl.
• en  GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n sin. compl.
• en  McArdle disease, n sin. compl.
• en  myophosphorylase deficiency, n sin. compl.
• cod  368

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia de Menkes, n f
• es  enfermedad de Menkes, n f
• es  deficiencia de cobre ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
• es  enfermedad del cabello rizado, n f sin. compl.
• es  síndrome de Menkes, n m sin. compl.
• es  síndrome del cabello ensortijado, n m sin. compl.
• es  síndrome del cabello rizado, n m sin. compl.
• es  tricopoliodistrofia, n f sin. compl.
• es  MD, n f sigla
• es  MK, n f sigla
• es  MNK, n f sigla
• fr  maladie de Menkes, n f
• fr  syndrome de Menkes, n m sin. compl.
• fr  syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes, n m sin. compl.
• fr  MD, n m sigla
• en  Menkes disease, n
• en  Menkes kinky hair disease, n sin. compl.
• en  Menkes syndrome, n sin. compl.
• en  MD, n sigla
• cod  565

Epilèpsies

• ca  malaltia de Morquio, n f
• es  mucopolisacaridosis tipo 4, n f
• es  enfermedad de Morquio, n f sin. compl.
• es  mucopolisacaridosis tipo IV, n f sin. compl.
• es  MPS4, n f sigla
• es  MPSIV, n f sigla
• fr  mucopolysaccharidose type 4, n f
• fr  maladie de Morquio, n f sin. compl.
• fr  mucopolysaccharidose type IV, n f sin. compl.
• fr  MPS4, n f sigla
• fr  MPSIV, n f sigla
• en  mucopolysaccharidosis type 4, n
• en  Morquio disease, n sin. compl.
• en  mucopolysaccharidosis type IV, n sin. compl.
• en  MPS4, n sigla
• en  MPSIV, n sigla
• cod  582

Malalties classificades en altres grups

• ca  fibrodisplàsia ossificant progressiva, n f
• ca  fibrogènesi ossificant progressiva, n f
• ca  malaltia de Münchmeyer, n f
• ca  miositis ossificant progressiva, n f
• ca  FOP, n f sigla
• es  fibrodisplasia osificante progresiva, n f
• es  enfermedad del hombre de piedra, n f sin. compl.
• es  miositis osificante progresiva, n f sin. compl.
• es  FOP, n f sigla
• fr  fibrodysplasie ossifiante progressive, n f
• fr  maladie de l'homme de pierre, n f sin. compl.
• fr  myosite ossifiante progressive, n f sin. compl.
• fr  FOP, n f sigla
• en  fibrodysplasia ossificans progressiva, n
• en  myositis ossificans progressiva, n sin. compl.
• en  stone man syndrome, n sin. compl.
• en  FOP, n sigla
• cod  337

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia de Niemann-Pick de tipus C, n f
• es  enfermedad de Niemann-Pick tipo C, n f
• fr  maladie de Niemann-Pick type C, n f
• en  Niemann-Pick disease type C, n
• cod  646

Epilèpsies

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
• ca  malaltia de Pompe, n f
• ca  dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
• es  deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  GSD tipo 2, n f sin. compl.
• es  GSD tipo II, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en maltase acide, n f
• fr  déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type 2, n f sin. compl.
• fr  glycogénose type II, n f sin. compl.
• fr  GSD type II, n f sin. compl.
• fr  maladie de Pompe, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
• en  alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type II, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type 2, n sin. compl.
• en  glycogenosis type II, n sin. compl.
• en  GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD type 2, n sin. compl.
• en  GSD type II, n sin. compl.
• en  Pompe disease, n sin. compl.
• cod  365

Malalties neuromusculars, Malalties respiratòries

• ca  malaltia de pseudo-Von Willebrand, n f
• es  enfermedad de pseudo-Von Willebrand, n f
• es  enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario, n f sin. compl.
• es  PT-VWD, n f sigla
• fr  maladie de von Willebrand type plaquette, n f
• fr  pseudo-maladie de von Willebrand, n f sin. compl.
• fr  PT-VWD, n f sin. compl.
• en  pseudo-von Willebrand disease, n
• en  platelet type-von Willebrand disease, n sin. compl.
• en  pseudo-von Willebrand disease type 2B, n sin. compl.
• en  PT-VWD, n sigla
• cod  52530

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  telangièctasi hemorràgica hereditària, n f
• ca  malaltia de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• ca  HHT, n f sigla
• es  telangiectasia hemorrágica hereditaria, n f
• es  enfermedad de Rendu-Osler, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• es  HHT, n f sigla
• fr  télangiectasie hémorragique héréditaire, n f
• fr  maladie de Rendu-Osler, n f sin. compl.
• fr  maladie de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• fr  HHT, n f sigla
• en  hereditary hemorrhagic telangiectasia, n
• en  Rendu-Osler disease, n sin. compl.
• en  Rendu-Osler-Weber disease, n sin. compl.
• en  HHT, n sigla
• cod  774

Epilèpsies, Malalties respiratòries

• ca  malaltia de Schindler, n f
• es  deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa, n f
• es  deficiencia de NAGA, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Schindler, n f sin. compl.
• fr  déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase, n m
• fr  déficit en NAGA, n m sin. compl.
• fr  maladie de Schindler, n f sin. compl.
• en  alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency, n
• en  NAGA deficiency, n sin. compl.
• en  Schindler disease, n sin. compl.
• cod  3137

Epilèpsies

• ca  malaltia de Still de l'adult, n f
• es  enfermedad de Still del adulto, n f
• fr  maladie de Still de l'adulte, n f
• en  adult-onset Still's disease, n
• cod  829

Malalties autoinflamatòries